1. Both suffered from subclinical recessive myotonia congenita (Becker).

Wahrscheinlich sind beide Geschwister heterozygote Genträger der rezessiven generalisierten Myotonie (Becker).

2. An example of an undesirable “recessive” trait is albinism.

Ein Beispiel für ein unerwünschtes „rezessives“ Merkmal ist der Albinismus.

3. Background: The Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive syndrome with ectodermal dysplasia.

Hintergrund: Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist ein sehr seltenes autosomal rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom auf der Grundlage eines bisher nicht bekannten Gendefekts.

4. Congenital methylmalonic aciduria (MMA) is a metabolic disorder inherited by an autosomal recessive trait.

Die kongenitale Methylmalonacidurie (MMA-urie) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit autosomal recessivem Erbgang.

5. Acrodermatitis enteropathica occurs in two forms: an autosomal recessive inherited form and an acquired form.

Diese Erkrankung kann in eine autosomal-rezessiv vererbte und eine erworbene Form unterteilt werden.

6. This is the first report of functional studies in the carrier state of X-linked recessive achromatopsia.

Dies ist der erste Bericht über Funktionsuntersuchungen bei Konduktrizen von X-gebundener rezessiver Achromatopsie.

7. Just as in the autosomal recessive disorder, acrodermatitis enteropathica, the lesions in our patient were caused by zinc deficiency.

Ähnlich der autosomal rezessiven Acrodermatitis enteropathica beruhen auch die Hautveränderungen dieser Patientin auf einem Zinkmangel des Organismus.

8. Fabry's disease (Angiokeratoma corporis diffusum) is a rare X-chromosome linked recessive disorder belonging to the group of sphingolipoidoses.

Der Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum universale) gehört zu den sehr seltenen X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten aus der Gruppe der Sphingolipidosen.

9. It would seem that the platelet abnormality merely accompanys the increase in inhibitors which is passed on by recessive autosomal transmission.

Es wird eine autosomalrezessive vererbte Störung angenommen, welche für die klinisch manifeste thrombophile Diathese bei einem Teil der Familienmitglieder verantwortlich ist.

10. The rare autosomal-recessive Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy syndrome (BSCL) is characterized by general lipodystrophy, acromegalic appearance, hypertriglyceridemia, insulin resistance and hepatomegaly.

Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom (BSCL) ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einhergeht.

11. Among the stationary cone disorders autosomal recessive achromatopsia occurs most frequently and begins within the first months of life with nystagmus and photophobia.

Die autosomal-rezessiv erbliche Achromatopsie ist die häufigste stationäre Zapfenerkrankung und manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten mit Nystagmus und erhöhter Blendempfindlichkeit.

12. Patients from consanguineous families present an autosomal-recessive variation of HIES characterized by the absence of skeletal and dental abnormalities but severe cerebral involvement.

Eine autosomal-rezessive Variante in konsanguinen Familien zeigt einen Phänotyp ohne skelettale Symptome, aber mit schwerer ZNS-Beteiligung.

13. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa with junctional blisters includes both the classical epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz (Herlitz-Pearson type) and a recently separated more benign adult type.

Zu den rezessiv-dystrophischen Epidermolysen mit junktionaler Blasenbildung gehört nicht nur die klassische Epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz (Herlitz-Pearson-Typ), sondern auch ein wahrscheinlich eigenständiger adulter Typ mit besserer Prognose.

14. A genetic examination is very helpful to distinguish achromatopsia from other stationary cone disorders like X-linked recessive blue cone monochromatism and from progressive cone and cone-rod dystrophies.

Zur korrekten differenzialdiagnostischen Zuordnung, insbesondere zur Abgrenzung von anderen stationären Zapfenerkrankungen wie der X-chromosomal vererbten Blauzapfenmonochromasie, aber auch von den Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien ist eine molekulargenetische Untersuchung hilfreich.

15. Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive disorder resulting from deficiency of the biotin-dependent enzyme propionyl-CoA carboxylase, which is necessary for the catabolism of branched chain amino acids and odd-chain fatty acids.

Die Propionazidämie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einen Enzymdefekt der Biotin-abhängigen Propionyl-CoA-carboxylase zurückzuführen ist, die wiederum für den Katabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren und ungeradkettigen Fettsäuren notwendig ist.

16. This construct was created by Borg who had a recessive genetic mutation which gave them the capability to create this virtual world and to live in it, free from the hive mind as individuals, while regenerating in their alcoves .

Es handelt sich dabei weniger um eine Traumwelt, als um ein Kollektiv innerhalb des Borg-Kollektivs . Wobei die Mitglieder von Unimatrix Zero keinerlei Kontrolle unterliegen.

17. By comparing biopsies of autosomal dominant, autosomal recessive myotonia congenita, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita, adynamia episodica hereditaria with myotonia, and myotonic dystrophy by light and electron microscopy, various alterations were observed, most of which however were non-specific.

Die vergleichende licht- und elektronenmikroskopische Untersuchung von Muskelbiopsien bei dominant und recessiv erblicher Myotonie, Paramyotonia congenita, Adynamia episodica hereditaria mit Myotonie und myotonischer Dystrophie ergab bestimmte Unterschiede, aber auch einzelne, nicht bei allen untersuchten Fällen nachweisbare Gemeinsamkeiten.

18. Mice homozygous recessive at either thea, b ord locus, i.e., with coat color phenotypes of nonagouti, brown or dilute, did not differ significantly on any of the variables from animals heterozygous or homozygous for the corresponding dominant alleles (agouti, black or full color, respectively).

Mäuse die in dena, b oderd Loci homozygotisch Recessive waren, d.h. diejenigen mit non-agouti, brauner oder diluter Pelzfarbe, waren in keiner der Variabeln signifikant verschieden von Tieren welche heterozygotisch oder homozygotisch für die korrespondierenden dominanten Allelen (agouti, schwarz oder vollfarbe betreffend) waren.