1. Visual disturbances after acoustic neuroma surgery are very rare complications.

Visuelle Komplikationen nach Resektion eines Akustikusneurinoms sind ausgesprochen selten.

2. Adenoid cystic carcinomas are rare tumours.

Adenoidzystische Karzinome sind seltene Tumoren.

3. A retrospective study of 156 surgically and pathologically proven cases of acoustic neuroma is reported.

Bei 156 nachgewiesenen Akustikus-Neurinomen wurden die Röntgen-Übersichtsaufnahmen noch einmal ausgewertet.

4. Unilateral hearing loss (HL) caused by an acoustic neuroma (AN) is regarded to be neural (“non-cochlear”).

Die einseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit beim Akustikusneurinom gilt als retrokochleär.

5. Nevertheless, the constellation of findings suggests that the bilateral hearing loss was caused by a bilateral acoustic neuroma.

Trotzdem erscheint es aufgrund der erhobenen Befundkonstellation wahrscheinlich, dass es sich um bilaterales Akustikusneurinom handelt, welches die beidseitige Hörstörung herbeiführte.

6. Dermoid cysts are benign cystic teratomas, which result from ectodermal dystopia.

Dermoidzysten sind benigne zystische Teratome, die durch Verlagerung von Ektoderm nach subkutan entstehen.

7. The main reasons are aberrating bile ducts and insufficiencies of the cystic duct.

Die Hauptursachen sind aberrierende Gallengänge und Insuffizienzen des Zystikusstumpfes.

8. Benign diseases with cystic space-occupying lesions of the testicle are tubular ectasia of the rete testis, cystic dysplasia, epidermoid cysts, simple intraparenchymatous testicular cysts and cysts of the tunica albuginea.

Benigne Krankheitsbilder mit zystischen Raumforderungen des Hodens sind die tubuläre Ektasie des Rete testis, die zystische Dysplasie, Epidermoidzysten, einfache intraparenchymatöse Hodenzysten und Zysten der Tunica albuginea.

9. In 9 cases, histology was squamous cell carcinoma, in one case adenoid cystic carcinoma.

In 9 Fällen lag histologisch ein Plattenepithelkarzinom, in einem Fall ein adenoidzystisches Karzinom vor.

10. Background: Cystic degenerations of parathyroid adenoma appear in 4 to 5% of all cases.

Hintergrund: Zystische Veränderungen von Nebenschilddrüsenadenomen treten in 4 bis 5% auf.

11. Twelve primary tracheal tumors involved the cervical and upper mediastinal trachea (squamous cell carcinoma n=1, adenoid cystic carcinoma n=4, local recurrence of adenoid cystic carcinoma n=1, carcinoid n=4, neurinoma n=2).

Obere und mittlere Trachea waren in 12 Fällen von einem primären Tumor betroffen (1 Plattenepithelkarzinom, 4 adenoidzystische Karzinome und 1 Rezidiv, 4 Karzinoide, 2 Neurinome).

12. Tumor doses > 70 Gy are needed for local control in adenoid cystic carcinomas.

Für die lokale Kontrolle adenoidzystischer Karzinome werden Tumordosen von > 70 Gy benötigt.

13. Iron absorption is controlled also in cystic fibrosis chiefly by the amounts of available storage iron.

Auch bei exokriner Pankreasinsuffizienz infolge zystischer Fibrose wird das Ausmaß der intestinalen Eisenabsorption durch die Mengen an verfügbarem Reserveeisen bestimmt.

14. Histology is characterized by areas of severe cystic-fibrotic destruction adjacent to intact lung-tissue.

Das histologische Bild zeigt ein charakteristisches Nebeneinander von schwerstgradigen zystisch-fibrotischen Destruktionen und intakter Lunge.

15. Adenoid cystic carcinoma and basaloid squamous carcinoma must also be considered in any differential diagnosis.

Auch der solide Typ des adenoidzystischen Karzinoms und das basaloide Plattenepithelkarzinom müssen differentialdiagnostisch abgegrenzt werden.

16. We report the case of a 63-year-old patient suffering from a nasopharyngeal adenoid cystic carcinoma.

Die vorliegende Kasuistik beschreibt den Fall einer 63-jährigen Patientin mit einem adenoidzystischen Nasenrachenraumkarzinom pT4cN0M0C3.

17. ACC (adenoid cystic carcinoma; cylindroma) of the airways is a very rare tumor in thoracic surgery.

Das ACC (Zylindrom) der Atemwege ist ein sehr seltener Tumor in der Thoraxchirurgie.

18. We report on a safe and effective salvage option in the treatment of adenoid cystic carcinoma.

Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, eine sichere und effektive Salvage-Option in der Behandlung dieser Tumoren darzustellen.

19. We present a case of scalp cylindromatosis in which a primary cutaneous adenoid-cystic carcinoma developed.

Ulzerationen, Blutungen oder plötzliches Größenwachstum sein.

20. Radiologic findings included multiple bilateral cystic lesions in the mediastinum, hili, pleura and pericardium, along the lymphatic vessels.

Der radiologische Befund zeigte multiple, bilaterale zystische Läsionen in Mediastinum, Hili, Pleura und Perikard entlang der Lymphgefäße.

21. Adenoid cystic carcinoma of the parotid, submandibular and palatal glands has been studied by light and electron microscopy.

Lichtmikroskopisch und elektronenmikroskopisch wurden adenoid-cystische Carcinome der Parotis, der Submandibulardrüsen und der palatinalen Drüsen untersucht.

22. Usually, this benign, neuroectodermal, mostly unilateral occurring tumor is called acoustic neuroma, although it develops from the Schwann cells of the nerve sheath of the eighth cranial nerve.

Dieser gutartige neuroektodermale, meist einseitig auftretende Tumor wird häufig auch Akustikusneurinom genannt, obwohl er sich aus den Schwann-Zellen der Nervenscheide des VIII. Hirnnervs entwickelt.

23. Discussion: In conclusion, Reye-like syndromes and dicarboxylic aciduria in infancy may be the first signs of cystic fibrosis.

Diskussion: Dieser Fall zeigt, daß bei Reye-ähnlichen Krankheitsbildern und einer Dikarbonsäureausscheidung im Säuglingsalter auch an eine Mukoviszidose gedacht werden muß.

24. Histologically this tumor can be easily confused with basal cell adenoma and the solid basaloid subtype of adenoid cystic carcinoma.

Enorale Manifestationen sind nur als Kasuistiken beschrieben; Tumoren des Gaumens sind bisher in 3 Fällen bekannt geworden.

25. 'The balance of epidemiologic evidence indicates that mobile phone use of less than 10 years does not pose any increased risk of brain tumour or acoustic neuroma,' the authors write.

"Die Bilanz der epidemiologischen Indizien lässt darauf schließen, dass der Gebrauch von Mobiltelefonen über eine Dauer von unter 10 Jahren kein erhöhtes Risiko für Hirntumoren oder Akustikusneurome darstellt", schreiben die Autoren.

26. Risk factors include COPD, bronchiectasis, silicosis, cystic fibrosis, Aids, malignancy and achalasia, making the detection of NTM, when occurring simultaneously, more difficult.

Risikofaktoren für NTM sind COPD, Bronchiektasen, Silikose, Mukoviszidose, Aids, Malignome und Achalasie, was bei gleichzeitigem Auftreten dieser Erkrankungen die Diagnosefindung der NTM erschwert.

27. There were 51.0% adenoid cystic carcinomas, 27.1% mucoepidermoid carcinomas, 7.7% adenocarcinomas, 6.5% polymorphous adenocarcinomas, and altogether 7.7% other less frequent tumor entities.

An adenoid-zystischen Karzinomen war 1,0% unserer Patienten erkrankt, 27,1% litten an Mukoepidermoidkarzinomen, 7,7% an Adenokarzinomen, 6,5% an polymorphen Adenokarzinomen und insgesamt 7,7% an weiteren Tumorentitäten mit geringeren Fallzahlen.

28. In the differential diagnosis the intercalated duct carcinomas must be distinguished from acinic cell tumors, cylindromas (adenoid cystic carcinomas) and from mucoepidermoid tumors.

Differentialdiagnostisch müssen die Schaltstückcarcinome von den Acinuszelltumoren, Cylindromen (adenoid-cystischen Carcinomen) und Mucoepidermoidtumoren abgegrenzt werden.

29. Current classification and grading systems for mucoepidermoid carcinoma, adenoid cystic carcinoma, and malignant mixed tumor (carcinoma ex pleomorphic adenoma) are discussed.

Derartige Klassifikations- und Gradingsysteme werden exemplarisch für Mukoepidermoidkarzinome, adenoid-zystische Karzinome und Karzinome im pleomorphen Adenom erörtert.

30. Intensive investigations reveale the successful transplantation not only of non differentiated carcinoma but also of highly differentiated tumors like an adenoid-cystic carcinoma.

In einer größeren Untersuchung wird gezeigt, daß nicht nur entdifferenzierte, sondern auch hochdifferenzierte Carcinome, wie beispielsweise Cylindrome, erfolgreich verpflanzt werden können.

31. These recurrences were thoroughly analysed with especial attention to the importance of heredity, pregnancies, retinal angiomatosis, cystic kidneys, polycythaemia, and so forth.

Diese Rückfälle werden eingehend beschrieben unter besonderer Berücksichtigung der Beziehung zu Heredität, Gravidität, Angiomatosis retinae, Zystenniere, Polyzythämle usw.

32. The graphic representation of the iso-loudness functions revealed a different dynamic range between Group 1 and 2 with the ability to discriminate small differences of stimulus levels reduced in the presence of an acoustic neuroma.

Mit zunehmendem kochleären Hörverlust zeigten die gemittelten Pegellautheitsfunktionen in der graphischen Darstellung einen deutlich steileren Verlauf als bei Probanden mit tonaudiometrisch sehr geringem Hörverlust. Dieses Ergebnis kann im Sinne eines Recruitments gewertet werden.

33. Tumors of the head and neck are predominantly squamous cell carcinomas and those of the salivary glands are predominantly adenocarcinomas, adenoid cystic carcinomas and mucoepidermoid carcinomas.

Tumoren der Kopf-Hals-Region sind überwiegend Plattenepithelkarzinome, die der Speicheldrüsen Adenokarzinome, adenoid-zystische Karzinome oder Mukoepidermoidkarzinome.

34. This is also true for the most frequent malignant salivary gland tumors after the mucoepidermoid carcinoma, i.e. adenoid cystic carcinomas and acinic cell carcinomas.

Dies gilt ebenfalls für die nach den Mukoepidermoidkarzinomen häufigsten malignen Speicheldrüsentumoren, den adenoidzystischen Karzinomen und den Azinuszellkarzinomen.

35. The stereomicroscopic study of cystic disease of the breast revealed the presence of abnormal ductules near the terminal sites of the original lactiferous ducts.

Die stereomikroskopische Untersuchung sog.

36. The relationship of HCG to toxemia of pregnancy and to lutein cysts as well as the therapy of this type of cystic tumor is discussed.

Abschließend wird die Beziehung HCG-Spätgestose-Luteincysten und die Therapie derartiger Cystombildungen diskutiert.

37. The following tumours were reactive: myofibroblastic tumours, gastrointestinal stromal tumour, mesothelioma, adenomatoid tumour, traumatic neuroma, seminoma, seminoma in situ and other testicular tumours, pleomorphic adenoma (one of two tumours positive), and follicular dendritic reticulum cell sarcoma.

Positiv reagierende Tumoren: myofibroblastische Tumoren, der gastrointestinale Stromatumor, Mesotheliome, der Adenomatoidtumor, traumatische Neurome, Seminome, das Seminoma in situ und andere Hodentumoren, zweimal ein Karzinom, ein pleomorphes Adenom und das Sarkom der follikulären dendritischen Retikulumzellen.

38. In this study we give a clinical review of our experience with adenoid cystic carcinoma (ACC) and compare our results with those reported in the literature.

Ziel dieser Untersuchung war, unsere langjährigen Erfahrungen mit adenoidzystischen Karzinomen (ACC) zu analysieren und mit Ergebnissen anderer Autoren zu vergleichen.

39. Adventitial cystic disease (ACD) is an uncommon and rare vascular entity characterized by a highly viscous and mucinous cyst located in the adventitia of an artery.

Die Zystenkrankheit der Adventitia ist eine seltene Erkrankung der arteriellen Adventitia, die durch eine hoch visköse Zyste in der Adventitia mit mukösem Inhalt charakterisert ist.

40. The focus was on the following entities: idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia, adenoid cystic carcinoma, congenital peribronchial myofibroblastic tumor, primary pulmonary melanoma, localized malignant mesothelioma and thymic carcinoma.

Im Fokus der Betrachtung hinsichtlich Diagnostik, Therapie und Prognose standen die diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie, das adenoid-zystische Karzinom der Speicheldrüsen, der kongenitale peribronchiale Myofibroblastentumor, das primär pulmonale Melanom, das lokalisierte maligne Mesotheliom und das Thymuskarzinom.

41. A 75-year-old woman was found to have left-sided pleural effusion and endoscopy revealed the rare entity of adenoid cystic carcinoma metastases in the gastric mucosa.

Bei einer 75-jährigen Patientin mit Pleuraerguss wurde die seltene Entität eines adenoid-zystischen Karzinoms zunächst als Metastase im Magen entdeckt.

42. Important for postoperative care is the high rate of local tumor recurrence, especially of salivary-duct, mucoepidermoid, acinic-cell, and adenoid-cystic carcinomas, ranging from 71% to 83%.

Für eine Nachsorge ist die hohe Rate von lokalen Tumorrezidiven gerade bei den Speichelgang-, den Mukoepidermoid-, den Azinuszell- sowie den adenoidcystischen Carcinomen mit Werten von 71% bis zu 83% von Bedeutung.

43. Acute regressive alterations are initiated by haemorrhages and sero-fibrinous deposits. They can be transformed into cystic lesions or undergo organisation with formation of hyalin scars with haemosiderin deposits.

Die akuten Regressionen werden durch Blutungen und serösfibrinöse Abscheidungen eingeleitet und können entweder in cystoide Hohlräume oder durch Organisation in hyalines Narbengewebe mit Hämosiderinablagerungen umgewandelt werden.

44. No changes were made for tumours of the anal canal, the gallbladder (excluding the inclusion of tumours of the cystic duct) and tumours of the pancreas and the ampulla of Vater.

Keine Veränderungen gab es bei den Tumoren des Analkanals, der Gallenblase (bis auf Tumoren des Ductus cysticus) und der Tumoren des Pankreas und der Ampulla Vateri.

45. Cystic and adenomatous hyperplasia, anaplasia (dysplasia) and carcinoma in situ of the endometrium have been observed in endometrium prior to the development of adenocarcinoma both in retrospective and prospective studies.

Cystische und adenomatöse Hyperplasie, Anaplasie (Dysplasie) und Carcinoma in situ des Endometriums wurden im Endometrium vor der Entwicklung eines Adenocarcinoms sowohl bei retrospektiver wie prospektiver Untersuchung beobachtet.

46. Histological examination revealed chronic pancreatitis (62 patients, 75%), benign endorcine tumours (n = 4), cystic adenomas (n = 8), benign distal common bile duct stenosis (n = 3) and tubular papillary adenomas (n = 2).

Die histologische Aufarbeitung ergab: chronische Pankreatitis (62 Pat., 75%), benigne endokrine Tumoren (n = 4), Zystadenome (n = 8), benigne distale Choledochusstenose (n = 3), tubuläre Papillenadenome (n = 2).

47. This retrospective study was to evaluate the local control and survival of 125I brachytherapy for recurrent and/or locally advanced adenoid cystic carcinoma (ACC) of the oral and maxillofacial region.

Diese retrospektive Studie untersucht die lokale Kontrolle und Überlebensrate durch Brachytherapie mit 125I für das rezidivierte und/oder lokal fortgeschrittene adenoid-zystische Karzinom (ACC) der oralen und maxillofazialen Region.

48. The differential diagnosis of canalicular adenoma, basal cell adenoma and basal cell adenocarcinoma, adenoid cystic carcinoma, polymorphous low-grade adenocarcinoma, myoepithelial tumors, epithelial-myoepithelial carcinoma, and basaloid squamous cell carcinoma is discussed.

Die typischen morphologischen Befunde und die Kriterien für die Abgrenzung der Tumortypen werden vorgestellt und diskutiert.

49. Focal peripheral pseudoinfiltration can represent physiological growth pattern of PA; this may render a difficult distinction from low-malignant carcinomas like adenoid-cystic or epithelial-myoepithelial carcinoma, harbouring also tubular structures.

Eine fokale Pseudoinfiltration als physiologisches Wachstumsverhalten des PA kann Abgrenzungsprobleme von hochdifferenzierten Karzinomen wie dem adenoidzystischen und epithelial-myoepithelialen Karzinom bedingen. Auch diese Karzinome zeigen biphasische Tubulusstrukturen.

50. The insidious character of the acinic cell tumors (i. e. the acinic cell adenocarcinoma) and of the cylindroma (i. e. the adenoid cystic carcinoma) ranges from a considerable to a high degree.

Mucoepidermoidtumors (= des Epithélioma à double métaplasie) sowie das Onkocytom; erheblich bis hochgradig insidiöse Geschwulsttypen sind der Acinuszellentumor (= das acinic cell adenocarcinoma) und das Cylindrom (= das adenoid cystic carcinoma).

51. Immunohistology may be employed to resolve the differential diagnosis of undifferentiated salivary gland carcinomas, comprising malignant lymphomas, amelanotic melanomas, Merkel cell carcinomas, and adenoid cystic carcinomas, in particular in small biopsy materials.

Die Differenzialdiagnose aller undifferenzierten Karzinome der Speicheldrüsen umfasst maligne Lymphome und amelanotische Melanome sowie insbesondere auch Merkel-Zellkarzinome und adenoid-zystische Karzinome.

52. A case of “adamantinoma” of the tibia is reported. 10 years ago a giant cell tumor with fibrous dysplasia had been diagnosed in a biopsy taken from the same site of cystic bone changes.

Vor 10 Jahren wurde in einer Biopsie, die aus der gleichen Stelle entnommen wurde, ein Riesenzelltumor mit fibröser Dysplasie diagnostiziert.

53. In a histological re-examination and re-classification according to modern nomenclature of 1804 tumours of the parotid and submandibular glands, 52 tumours (ca. 3%) exhibited the histological structures characteristic of adenoid cystic carcinoma.

Bei einer histologischen Nachuntersuchung und Umklassifizierung gemäß moderner Nomenklatur von 1804 Tumoren in der Glandula parotis und der Glandula submandibularis zeigten 52 Tumoren (ca. 3%) die für das adenoidzystische Carcinom charakteristischen histologischen Strukturen.

54. Variations in the differentiation and function of epithelial and myoepithelial cells in the mixed tumor, the salivary duct carcinoma, and the adenoid-cystic carcinoma account for the different structure and growth pattern in these tumors.

Die hier vorkommenden indifferenten Zellen sind bei der Geschwulstbildung in der Lage, die verschiedenartigen Differenzierungsmöglichkeiten des Speicheldrüsenepithels zu verwirklichen. Dies ist besonders im Speicheldrüsenmischtumor der Fall, wo in den epithelialen Abschnitten nahezu alle epithelialen Differenzierungspotenzen realisiert werden können.

55. For the carcinomas the following distribution of frequency was registrated: 6,5% adenoid cystic carcinomas, 2% other adenocarcinomas, 2% epidermoid carcinomas, 4% carcinomas in pleomorphic adenomas and 5,5% other carcinomas (salivary duct carcinomas, clear cell carcinomas, anaplastic carcinomas).

Für die Carcinome ergab sich folgende Häufigkeitsverteilung: 6,5% adenoidcystische Carcinome, 2% sonstige Adeno-Carcinome, 2% Plattenepithel-Carcinome, 4% Carcinome in pleomorphen Adenomen und 5,5% sonstige Carcinome (Speichelgang-Carcinome, hellzellige Carcinome, anaplastische Carcinome).

56. Cytophotometric measurements of the DNA content were made of a cystic adenoma of the lung and of a malignant pulmonary adenomatosis. The studies revealed that the adenoma had a diploid pattern; that is, the DNA distribution pattern of normal cells.

Cytophotometrische Messungen des DNS-Gehaltes eines cystischen Lungenadenoms und einer malignen Lungenadenomatose ergaben, daß das Adenom ein diploides, d. h. normalen Zellen entsprechendes DNS-Verteilungsmuster aufwies, während die maligne Lungenadenomatose durch eine von der Norm abweichende Stammlinie der DNS-Werte gekennzeichnet war.

57. Since myoepithelial cells do not occur, the basal-cell adenoma can easily be separated from salivary gland tumors containing myoepithelial cells, i.e., from the pleomorphic adenoma (socalled mixed tumor), the adenoid-cystic carcinoma (cylindroma), and the salivary duct carcinoma.

Da in den Basalzelladenomen Myoepithelzellen am Geschwulstaufbau nicht beteiligt sind, können sie von den Myoepithel führenden Speicheldrüsentumoren, wie Mischtumoren, Cylindromen und Speichelgangcarcinomen eindeutig abgegrenzt werden.

58. Recurrent provocation of Arthus reactions in the neighborhood of the abdominal aorta and common iliac arteries was followed by mural thrombosis, intimal proliferation, diffuse thickening of the vessel wall, localized cystic degeneration of the media, and marked fibrosis of the adventitia.

Nach wiederholter Auslösung der Arthusreaktion zeigten die Aorta und die Aa. iliacae communes Intimaproliferate, Thrombosen, Gefäßwandverdickung, lokalisierte cystische Mediadegenerationen und eine derbe adventitielle Fibrose.

59. Results: The cystic duct stump was the most common site of leakage (n=8), 1 patient revealed a leakage from the gallbladder remnant after incomplete excision of the gallbladder infundibulum, 2 leaks originated from an aberrant bile duct, 1 from the liver bed and in 1 patient a common bile duct injury was found, whereas the etiology of the leak remained unknown in 1 patient.

Ergebnisse: Verursacht waren die Lecks durch einen offenen Ductus-cysticus-Stumpf (n=8), eine Insuffizienz des Gallenblaseninfundibulums nach unvollständiger Exzision der Gallenblase (n=1), aberrante Gallengänge (n=2), Galleleck aus dem Leberbett (n=1) und eine Choledochusläsion (n=1). 1mal blieb die Ursache des Lecks ungeklärt.

60. These syndromes include Muir-Torre syndrome, associated with cystic sebaceomas, Cowden syndrome, associated with multiple tricholemmomas, Carney complex associated with multiple superficial angiomyxomas, Birt-Hogg-Dubé syndrome associated with multiple fibrofolliculomas, tuberous sclerosis associated with multiple facial angiofibromas and so-called Koenen tumors, patients with renal cell cancer associated with pilar leiomyomatosis and uterine leiomyomas, Gardner syndrome associated with Gardner fibromas and nevoid basal cell carcinoma associated with multiple basal cell carcinomas in young patients.

Weitere Kombinationen stellen multiple Angiofibrome und sog. Koenen-Tumoren bei der tuberösen Sklerose, multiple kutane Leiomyome und uterine Leiomyome mit Nierenzellkarzinomen, das Gardner-Fibrom mit dem Gardner-Syndrom und multiple Basalzellkarzinome im jüngeren Lebensalter mit dem Gorlin-Syndrom dar.

61. Special types include the very rare adenoid SCC with pseudoglandular structures as the result of acantholysis, the biphasic adenosquamous carcinoma with differentiation as SCC and adenocarcinoma, the biphasic basaloid squamous carcinoma with a structure as SCC and solid basaloid carcinoma (analogous to the solid type of adenoid-cystic carcinoma) and the poorly differentiated mucoepidermoid carcinoma (grade III) with biphasic structure of undifferentiated epidermoid and intermediate cells as well as inclusion of small groups of mucous-producing goblet cells.

Hierzu gehören das seltene adenoide PEC mit pseudoglandulären Strukturen durch Akantholyse, das biphasische adenosquamöse Karzinom mit Differenzierung als PEC und Adenokarzinom, das basaloidsquamöse Karzinom mit biphasischem Aufbau als PEC und solides basaloides Karzinom (analog dem soliden Typ des adenoid-zystischen Karzinoms) und das niedrig-differenzierte Mukoepidermoidkarzinom (Grad III) mit biphasischem Aufbau aus undifferenzierten epidermoiden und intermediären Zellverbänden sowie Einschluß kleiner Gruppen von schleimbildenden Becherzellen.

62. Since similar changes are also observed in kidney hypoplasia, bilateral advanced cystic kidney, and urethraatresia, the question was raised whether dysplasia renofacialis should be regarded as a syndrom in its own right; the following, some-what far-reaching, definition was proposed: A case should only be described as dysplasia renofacialis if in the presence of a so-called “functional renal agenesia” (no secretion of urine into the amniotic fluid), typical facial changes are observed which usually go together with a hypoplasia of the lungs.

Da die gleichen Veränderungen auch bei Nierenhypoplasie, doppelseitiger hochgradiger Cystenniere und Urethraatresie vorkommen, wird die Frage der Eigenständigkeit des Syndromes diskutiert und folgende etwas globale Definition vorgeschlagen: Von einer Dysplasia renofacialis sollte man dann sprechen, wenn bei sogenannter “funktioneller Nierenagenesie” mit fehlender Urinausscheidung in das Fruchtwasser typische Gesichtsveränderungen in der Regel in Kombination mit einer Lungenhypoplasie beobachtet werden.