1. Angeborene Fehlinnervationssyndrome machen 1–2% der Schielformen im Kindesalter aus.

Congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs) are responsible for 1–2% of infant strabismus cases.

2. Die kongenitale Methylmalonacidurie (MMA-urie) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit autosomal recessivem Erbgang.

Congenital methylmalonic aciduria (MMA) is a metabolic disorder inherited by an autosomal recessive trait.

3. Das Helligkeitsmaximum ist zum kurzwelligen Teil des Spektrums verschoben, was für angeborene Achromatopsie spricht.

The maximum brightness is shifted to the shortwave part of the spectrum. This indicates a hereditary achromatopsia.

4. Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine seltene angeborene Gefäßanomalie.

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is a rare congenital vascular disorder of the venous system.

5. Normale Trichromaten Angeborene Störungen des Rot-Grün-Sinnes Protanope Deuteranope Protanomale Deuteranomale Erworbene Störungen des Blausinnes (am Beispiel der dominant vererbten Opticusatrophie) Erworbene Tritanopie erworbene Tritanomalie Angeborene Störungen des Blausinnes Tritanopie Tritanomalie Angeborene totale Farbenblindheit (Achromatopsie) In den Untersuchungsbedingungen und im Untersuchungsgang unterscheidet sich das Tritanomaloskop nicht vom Nagel’schen Anomaloskop.

Normal Trichromats Congenital Red-Green-Defects Protanopia Deuteranopia Protanomaly Deuteranomaly Acquired Tritan-defects (for instance infantile dominant optic atrophy) Acquired Tritanopia Acquired Tritanomaly Congenital Tritan-Defects Tritanopia Tritanomaly Congenital Achromatopsia with Scotopic Vλ-curve The conditions for illumination and for the examination-procedure are equal to those of the Nagel-Anomaloscope.

6. Neben Zufuhr- und Ausscheidungsstörungen können auch angeborene und erworbene Defekte von Membrantransportpumpen charakteristische Ionenstörungen bedingen.

In addition, several inborn or acquired defects of transmembrane transporters may severely alter their extracellular concentrations.

7. Im Bereich des Rückens treten diese Defekte als angeborene oder erworbene Läsionen auf.

In the posterior trunk these defects are congenital or acquired.

8. "Mit Beginn dieses Prozesses stimuliert das angeborene Immunsystem das adaptive Immunsystem zu einer Feinabstimmung bzw. zu einer spezifischeren Immunantwort."

'When this is initiated, the innate immune system also instructs the adaptive immune system to fine-tune a more specific response.'

9. Vielleicht hat sich die Blaumeise zu einem solchen Pfiffikus im Flaschenöffnen entwickelt, weil sie eine angeborene Fähigkeit besitzt, Tricks zu lernen.

Perhaps tomtit has become an adroit specialist in the art of bottle opening due to its ability to learn tricks.

10. Die Dyskeratosis congenita ist eine seltene, angeborene Erkrankung mit poikilodermatischer Haut- und Schleimhautdystrophie, atrophischen Nägeln, Leukoplakien und Knochenmarksinsuffizienz.

Dyskeratosis congenita is a rare degenerative disorder, characterized by skin pigmentation, atrophic nails, leucoplakia and bone marrow failure.

11. Kreatintransportermangel), Mukopolysaccharidose III (v. a. IIIB), β-Mannosidose, einige Organazidopathien, Homozystinurie, angeborene Glykosylierungsstörungen (CDG, „congenital disorders of glycosylation“) und spezifische Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels.

On the basis of current evidence, the following important IEM leading to nonspecific MR or to conditions with MR as the predominant clinical presentation are highlighted: creatine deficiency syndromes (in particular creatine transporter deficiency), mucopolysaccharidoses III (in particular IIIB), β-mannosidosis, specific organic acidurias, homocystinuria, CDG (congenital disorder of glycosylation), and specific disorders of purine and pyrimidine metabolism.

12. Sehr seltene angeborene Enzymdefekte sind die Methylmalonazidämie und der multiple Carboxylasemangel, die in Einzelfällen erfolgreich transplazentar mit hohen Dosen Vitamin B12 bzw.

Other rare congenital defects are methylmalonic acidemia, a functional vitamin B12 deficiency, and biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.

13. Mehr als 40 angeborene Stoffwechselstörungen sind inzwischen bekannt. Zu ihnen gehören Störungen der Fettsäureoxidation, Glykogen-, lysosomale und peroxisomale Speichererkrankungen, mitochondriale Kardiomypathien, Azidämien, Aminoazidopathien sowie Störungen der Glykosylierung.

More than 40 IEMs are reported to cause cardiomyopathy, including fatty acid oxidation defects, glycogen, lysosomal and perioxisome storage diseases, mitochondrial cardiomyopathies, organic acidaemias, aminoacidopathies and congenital disorders of glycosylation.

14. Einleitung: Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung, klinisch charakterisiert durch primäre Amenorrhö und Infertilität, kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen Vagina.

Introduction: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital disorder clinically defined by primary amenorrhea and infertility, congenital aplasia of the uterus and upper vagina.

15. Überdies ist das angeborene Verlangen, für die eigenen Kinder vorzusorgen, so mächtig, dass wohlhabende Bürger Reprogenetik anderswo kaufen werden, selbst wenn ihre Gesellschaft diesen Einsatz verbietet oder beschränkt.

Furthermore, the innate desire to provide for one's children is so powerful that affluent citizens may buy reprogenetics elsewhere even if their society bans or limits its use.

16. in der Erwägung, dass es sich bei Albinismus um eine angeborene Störung handelt, von der weltweit etwa eine von 20 000 Personen betroffen ist; in der Erwägung, dass dieser Anteil in den Ländern südlich der Sahara deutlich höher ist und es in Tansania, Malawi und Burundi eine der höchsten Konzentrationen an Menschen mit Albinismus gibt;

whereas albinism is a congenital disorder affecting about one in 20 000 people worldwide; whereas this rate is much higher in sub-Saharan countries, with Tanzania, Malawi and Burundi having one of the highest concentrations of persons with albinism (PWA);

17. Die Menschen, die für den aggressiven Proselytismus der Sekten, der zu Recht Anlaß zur Sorge gibt, am verwundbarsten sind und die nicht in der Lage sind, dem Ansturm des Agnostizismus, des Relativismus und Laizismus standzuhalten, sind in der Regel Getaufte, die nicht genügend im Evangelium unterwiesen wurden und leicht zu beeinflussen sind, weil sie einen zerbrechlichen Glauben haben, der manchmal verworren, schwankend und naiv ist, auch wenn sie eine angeborene Religiosität bewahren.

Those who are most vulnerable to the aggressive proselytizing of sects—a just cause for concern—and those who are incapable of resisting the onslaught of agnosticism, relativism and secularization are generally the baptized who remain insufficiently evangelized; they are easily influenced because their faith is weak, confused, easily shaken and naive, despite their innate religiosity.